AtlasGene
SH3BP2
SH3 domain binding protein 2
- HGNC 10825↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000087266↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6452↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 2.793.085–2.841.096 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 48 kb
- Proteina
- 561 amminoacidi
- Noto anche come
- RES4-23, CRBM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000503393.8NM_001122681.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sh3bp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga SH3BP2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Cherubismo
- Autosomica dominante
Tumefazione bilaterale e indolore delle mascelle fin dalla prima infanzia, dovuta a lesioni fibrose e causata da varianti in SH3BP2; i denti possono essere spostati o persi.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SH3BP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 48 kb del gene; 1686 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di SH3BP2
5Facile
Quanto è difficile sequenziare SH3BP2 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di SH3BP2 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di SH3BP2 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.6,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.18%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di SH3BP2 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
4
posizioni in SH3BP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 48 kb di SH3BP2, introni inclusi, e non solo i 9 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (7)
The SH3BP2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 4
- Patogena/probabilmente patogena 3
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1244G>A (p.Arg415Gln) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1253C>G (p.Pro418Arg) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1252C>A (p.Pro418Thr) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1253C>T (p.Pro418Leu) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1253C>A (p.Pro418His) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1244G>C (p.Arg415Pro) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001122681.2(SH3BP2):c.1258G>A (p.Gly420Arg) (opens in a new tab) | cherubism | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a SH3BP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SH3BP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SH3BP2: SH3 domain binding protein 2. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sh3bp2
Dante Labs. Gene SH3BP2: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sh3bp2
AtlasUn solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane