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Gene

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p32.3
Coordinate
Cromosoma 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 7,6 kb
Proteina
475 amminoacidi
Noto anche come
DKFZp727A071
Trascritto MANE Select
ENST00000371279.4NM_152268.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di PARS2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PARS2. PARS2 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 54.260.711 a 55.260.710.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, filamento inversoSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, filamento direttoACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, filamento inversoFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, filamento direttoMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, filamento direttoMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, filamento direttoTTC4PARS2: 54.756.898–54.764.523, filamento inversoPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, filamento inversoTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, filamento direttoCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, filamento inversoDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, filamento direttoTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, filamento direttoBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, filamento direttoPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, filamento inversoUSP24Diagramma di PARS2: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 54.756.898–54.759.190, 2293 basiEsone 1: 54.764.461–54.764.523, 63 basi215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 7,6 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PARS2

    3

    posizioni in PARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 7,6 kb di PARS2, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a PARS2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of the nervous system

    Mostra altri 29 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pars2

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