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Gene

GDF1

growth differentiation factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.11
Coordinate
Cromosoma 19: 18.868.545–18.896.158 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 27,6 kb
Proteina
372 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000247005.8NM_001492.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Eterotassia e difetti di lateralità

    • Eterotassia viscerale

      Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.

Struttura di GDF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova GDF1. GDF1 e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 18.382.352 a 19.382.351.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18.374.731–18.389.176, filamento direttoGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, filamento inversoLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, filamento direttoSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, filamento inversoISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, filamento inversoELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, filamento inversoKXD1: 18.557.683–18.569.387, filamento direttoUBA52: 18.571.722–18.577.550, filamento direttoUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, filamento inversoCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, filamento direttoREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, filamento direttoTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, filamento direttoKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, filamento direttoCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, filamento inversoCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, filamento direttoUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, filamento inversoGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, filamento inversoCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, filamento inversoCOPE: 18.907.013–18.934.397, filamento inversoDDX49: 18.919.667–18.929.189, filamento direttoHOMER3: 18.929.201–18.941.728, filamento inversoSUGP2: 18.990.887–19.061.647, filamento inversoSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, filamento direttoARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, filamento direttoSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, filamento inversoTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, filamento inversoMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, filamento inversoBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, filamento inversoBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, filamento direttoNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, filamento inversoNCAN: 19.211.948–19.252.247, filamento direttoHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, filamento inversoHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, filamento inversoTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, filamento inversoSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, filamento direttoMAU2Diagramma di GDF1: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 18.868.545–18.869.390, 846 basiEsone 7: 18.869.983–18.870.619, 637 basiEsone 6: 18.878.930–18.879.039, 110 basiEsone 5: 18.879.241–18.879.388, 148 basiEsone 4: 18.880.274–18.880.435, 162 basiEsone 3: 18.884.087–18.884.267, 181 basiEsone 2: 18.893.416–18.893.575, 160 basiEsone 1: 18.895.824–18.896.158, 335 basi864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 27,6 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GDF1

14

posizioni in GDF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,6 kb di GDF1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GDF1: growth differentiation factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. Gene GDF1: growth differentiation factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gdf1

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