Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.3
Coordinate
Cromosoma 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 353,1 kb
Proteina
532 amminoacidi
Noto anche come
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
Trascritto MANE Select
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CSGALNACT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CSGALNACT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova CSGALNACT1. CSGALNACT1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 19.051.044 a 20.110.394.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18.527.303–19.084.730, filamento inversoPSD3SH2D4A: 19.313.312–19.406.660, filamento direttoSH2D4ACSGALNACT1: 19.404.161–19.757.277, filamento inversoCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, filamento direttoINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, filamento direttoLPLDiagramma di CSGALNACT1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 19.404.161–19.406.069, 1909 basiEsone 8: 19.408.613–19.408.694, 82 basiEsone 7: 19.418.656–19.418.750, 95 basiEsone 6: 19.420.340–19.420.518, 179 basiEsone 5: 19.439.830–19.439.931, 102 basiEsone 4: 19.458.426–19.458.642, 217 basiEsone 3: 19.505.201–19.506.130, 930 basiEsone 2: 19.601.771–19.601.865, 95 basiEsone 1: 19.757.186–19.757.277, 92 basi9515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 353,1 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CSGALNACT1

7

posizioni in CSGALNACT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 353,1 kb di CSGALNACT1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Tratti collegati a CSGALNACT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CSGALNACT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. Gene CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csgalnact1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test