Gene
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164442(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10370(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 139.371.807–139.374.648 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 2,8 kb
- Proteina
- 270 amminoacidi
- Noto anche come
- MRG1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CITED2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CITED2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 2,8 kb del gene; 813 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CITED2
1
posizione in CITED2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,8 kb di CITED2, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CITED2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CITED2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Mostra altri 27 tratti
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CITED2: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cited2
Dante Labs. Gene CITED2: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cited2
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