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Gene

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.13
Coordinate
Cromosoma 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 309,1 kb
Proteina
423 amminoacidi
Noto anche come
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Simboli precedenti
KCNJ7
Trascritto MANE Select
ENST00000609713.2NM_002240.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KCNJ6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KCNJ6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova KCNJ6. KCNJ6 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 37.261.915 a 38.261.914.Cromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37.221.749–37.268.104, filamento inversoVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, filamento direttoDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–37.916.457, filamento inversoKCNJ6KCNJ15: 38.155.549–38.307.357, filamento direttoKCNJ15Diagramma di KCNJ6: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 37.607.373–37.625.484, 18.112 basiEsone 3: 37.714.211–37.715.131, 921 basiEsone 2: 37.840.658–37.840.709, 52 basiEsone 1: 37.915.884–37.916.457, 574 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 19,7 kb dei 309,1 kb del gene; 1272 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNJ6

2

posizioni in KCNJ6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 309,1 kb di KCNJ6, introni inclusi, non solo i 19,7 kb di esoni.

Tratti collegati a KCNJ6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNJ6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj6

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