Gene
CDK5RAP2
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
- HGNC 18672(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136861(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55755(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q33.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 120.388.875–120.580.167 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 191,3 kb
- Proteina
- 1893 amminoacidi
- Noto anche come
- C48, FLJ10867, CEP215
- Simboli precedenti
- MCPH3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000349780.9NM_018249.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CDK5RAP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CDK5RAP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 191,3 kb del gene; 5682 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDK5RAP2
36
posizioni in CDK5RAP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 191,3 kb di CDK5RAP2, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CDK5RAP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDK5RAP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdk5rap2
Dante Labs. Gene CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdk5rap2
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