Gene
PEPD
peptidase D
- HGNC 8840(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124299(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5184(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 33.386.950–33.521.791 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 134,8 kb
- Proteina
- 493 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000244137.12NM_000285.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PEPD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PEPD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 134,8 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PEPD
20
posizioni in PEPD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 134,8 kb di PEPD, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a PEPD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PEPD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Prominent forehead
- Abnormal facial shape
- Dental cavities
- Flat nose
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Cheekbone underdevelopment
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PEPD: peptidase D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pepd
Dante Labs. Gene PEPD: peptidase D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pepd
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