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Gene

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q13
Coordinate
Cromosoma 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 54,1 kb
Proteina
576 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1972
Trascritto MANE Select
ENST00000394420.9NM_133368.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora RSPRY1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di RSPRY1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova RSPRY1. RSPRY1 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 56.713.399 a 57.713.398.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, filamento direttoNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, filamento direttoSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, filamento direttoHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, filamento direttoCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, filamento direttoNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, filamento direttoCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, filamento inversoPSME3IP1RSPRY1: 57.186.329–57.240.469, filamento direttoRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, filamento direttoARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, filamento inversoPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, filamento direttoCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, filamento direttoCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, filamento direttoCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, filamento inversoCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, filamento direttoCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, filamento direttoPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, filamento inversoDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, filamento inversoCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, filamento direttoADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, filamento direttoADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, filamento direttoADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, filamento direttoDRC7Diagramma di RSPRY1: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 57.186.329–57.186.451, 123 basiEsone 2: 57.204.504–57.205.008, 505 basiEsone 3: 57.208.058–57.208.110, 53 basiEsone 4: 57.209.075–57.209.187, 113 basiEsone 5: 57.212.972–57.213.098, 127 basiEsone 6: 57.213.888–57.213.946, 59 basiEsone 7: 57.216.107–57.216.173, 67 basiEsone 8: 57.216.904–57.217.035, 132 basiEsone 9: 57.220.732–57.220.847, 116 basiEsone 10: 57.221.272–57.221.415, 144 basiEsone 11: 57.227.342–57.227.453, 112 basiEsone 12: 57.230.711–57.230.813, 103 basiEsone 13: 57.231.167–57.231.319, 153 basiEsone 14: 57.235.124–57.235.228, 105 basiEsone 15: 57.238.879–57.240.469, 1591 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 54,1 kb del gene; 1731 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RSPRY1

4

posizioni in RSPRY1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54,1 kb di RSPRY1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Tratti collegati a RSPRY1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RSPRY1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. Gene RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rspry1

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