Gene
ABCA12
ATP binding cassette subfamily A member 12
- HGNC 14637(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000144452(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26154(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 214.931.542–215.138.626 (GRCh38)
- Esoni
- 53 esoni su 207,1 kb
- Proteina
- 2595 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DKFZP434G232, LI2
- Simboli precedenti
- ICR2B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000272895.12NM_173076.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva
Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ABCA12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 207,1 kb del gene; 7788 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABCA12
68
posizioni in ABCA12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 207,1 kb di ABCA12, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ABCA12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCA12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA12: ATP binding cassette subfamily A member 12. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abca12
Dante Labs. Gene ABCA12: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abca12
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