Gene
GJA5
gap junction protein alpha 5
- HGNC 4279(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000265107(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2702(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 4,4 kb
- Proteina
- 358 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CX40
- Trascritto MANE Select
- ENST00000579774.3NM_181703.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Fibrillazione atriale familiare
- Autosomica dominante
Fibrillazione atriale che si trasmette in famiglia, associata a variazioni in geni come KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA e SCN5A.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione favorisce controlli ECG più precoci per i familiari e una tempestiva discussione sulla prevenzione dell'ictus.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di GJA5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 4,4 kb del gene; 1077 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GJA5
2
posizioni in GJA5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di GJA5, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a GJA5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GJA5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal of nasal shape
- Broad forehead
- Abnormally small head
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Long, narrow head
- Pit in front of the ear
- Broad head shape
Mostra altri 32 tratti
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of the cardiovascular system
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Prolonged P wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Ventricular escape rhythm
- Fainting spell
- Palpitations
- Prolonged QRS complex
Mostra altri 17 tratti
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of aorta
- Palmoplantar erythema
- Perimembranous ventricular septal defect
- Transposition of the great arteries
- Truncus arteriosus
- Atrial cardiomyopathy
- Endocardial fibroelastosis
- First degree atrioventricular block
- Premature atrial contractions
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Duane anomaly
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GJA5: gap junction protein alpha 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gja5
Dante Labs. Gene GJA5: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gja5
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