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Gene

KDM5A

lysine demethylase 5A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.33
Coordinate
Cromosoma 12: 280.057–389.320 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 109,3 kb
Proteina
1690 amminoacidi
Simboli precedenti
RBBP2, JARID1A
Trascritto MANE Select
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KDM5A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KDM5A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KDM5A. KDM5A e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 1 a 834.688.Cromosoma 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66.756–178.455, filamento direttoIQSEC3SLC6A12: 190.069–220.144, filamento inversoSLC6A12SLC6A13: 220.621–264.195, filamento inversoSLC6A13KDM5A: 280.057–389.320, filamento inversoKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, filamento direttoCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, filamento direttoB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, filamento inversoNINJ2WNK1: 752.536–911.452, filamento direttoWNK1Diagramma di KDM5A: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 280.057–285.662, 5606 basiEsone 27: 292.759–293.169, 411 basiEsone 26: 295.573–295.793, 221 basiEsone 25: 297.041–297.200, 160 basiEsone 24: 306.946–307.089, 144 basiEsone 23: 307.454–308.005, 552 basiEsone 22: 309.803–309.964, 162 basiEsone 21: 310.885–311.064, 180 basiEsone 20: 313.056–313.194, 139 basiEsone 19: 318.106–318.461, 356 basiEsone 18: 320.995–321.109, 115 basiEsone 17: 322.417–322.567, 151 basiEsone 16: 323.082–323.206, 125 basiEsone 15: 323.600–323.781, 182 basiEsone 14: 328.835–329.029, 195 basiEsone 13: 331.819–331.938, 120 basiEsone 12: 333.487–333.649, 163 basiEsone 11: 334.241–334.422, 182 basiEsone 10: 350.621–350.779, 159 basiEsone 9: 352.205–352.324, 120 basiEsone 8: 354.076–354.234, 159 basiEsone 7: 355.158–355.249, 92 basiEsone 6: 356.432–356.537, 106 basiEsone 5: 362.963–363.097, 135 basiEsone 4: 365.934–366.104, 171 basiEsone 3: 384.031–384.153, 123 basiEsone 2: 385.897–385.974, 78 basiEsone 1: 388.927–389.320, 394 basi2825201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,7 kb dei 109,3 kb del gene; 5073 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KDM5A

4

posizioni in KDM5A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 109,3 kb di KDM5A, introni inclusi, non solo i 10,7 kb di esoni.

Tratti collegati a KDM5A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KDM5A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KDM5A: lysine demethylase 5A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. Gene KDM5A: lysine demethylase 5A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdm5a

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