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Gene

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 22,9 kb
Proteina
411 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
BAF57
Trascritto MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Predisposizione ai tumori rabdoidi e ai tumori da complesso SWI/SNF

    • Meningioma familiareAutosomica dominante

      Predisposizione ereditaria ai meningiomi, inclusi i meningiomi a cellule chiare causati da varianti di SMARCE1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Può essere proposto un esame di imaging del cervello e della colonna vertebrale.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SMARCE1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova SMARCE1. SMARCE1 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 40.136.390 a 41.136.389.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, filamento direttoMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, filamento direttoCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, filamento direttoRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, filamento direttoWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, filamento direttoCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, filamento direttoRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, filamento inversoGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, filamento inversoTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, filamento direttoIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, filamento inversoTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, filamento inversoCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, filamento inversoSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, filamento inversoKRT222: 40.654.665–40.665.181, filamento inversoKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, filamento inversoKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, filamento inversoKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, filamento inversoKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, filamento inversoKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, filamento inversoKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, filamento inversoKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, filamento inversoKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, filamento inversoKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, filamento inversoKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, filamento inversoKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, filamento inversoKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, filamento inversoKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, filamento inversoKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, filamento inversoKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, filamento inversoKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, filamento inversoKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, filamento inversoKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, filamento inversoKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, filamento inversoKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, filamento inversoKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, filamento inversoKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, filamento inversoKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, filamento direttoKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, filamento inversoKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, filamento inversoKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, filamento direttoKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, filamento inversoKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, filamento inversoDiagramma di SMARCE1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 40.624.962–40.628.993, 4032 basiEsone 10: 40.630.714–40.630.924, 211 basiEsone 9: 40.631.592–40.631.693, 102 basiEsone 8: 40.632.195–40.632.367, 173 basiEsone 7: 40.635.931–40.636.102, 172 basiEsone 6: 40.636.395–40.636.526, 132 basiEsone 5: 40.637.492–40.637.572, 81 basiEsone 4: 40.642.455–40.642.559, 105 basiEsone 3: 40.645.576–40.645.619, 44 basiEsone 2: 40.645.796–40.645.847, 52 basiEsone 1: 40.647.773–40.647.818, 46 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 22,9 kb del gene; 1236 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SMARCE1

48

posizioni in SMARCE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (2,1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 22,9 kb di SMARCE1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smarce1

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