Gene
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143363(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 58497(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 151.008.449–151.035.713 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 27,3 kb
- Proteina
- 453 amminoacidi
- Noto anche come
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Simboli precedenti
- PRUNE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora PRUNE1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PRUNE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 27,3 kb del gene; 1362 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRUNE1
8
posizioni in PRUNE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,3 kb di PRUNE1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a PRUNE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRUNE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Mostra altri 12 tratti
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prune1
Dante Labs. Gene PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prune1
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