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Gene

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.3
Coordinate
Cromosoma 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 55,5 kb
Proteina
492 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Trascritto MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi ereditari del trasportatore del manganese

    • Ipermanganesemia con distoniaAutosomica recessiva

      Accumulo di manganese nel cervello e in altri organi causato da varianti in SLC30A10 o SLC39A14, che porta a distonia progressiva e parkinsonismo e, con SLC30A10, a malattia epatica e policitemia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente un trattamento precoce con terapia chelante e integrazione di ferro, che può ridurre i livelli di manganese e può migliorare o stabilizzare i sintomi.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC39A14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova SLC39A14. SLC39A14 e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 21.895.007 a 22.895.006.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, filamento inversoDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, filamento direttoXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, filamento direttoNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, filamento direttoFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, filamento direttoDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, filamento direttoFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, filamento inversoHR: 22.114.042–22.133.393, filamento inversoHRURF: 22.130.458–22.131.010, filamento inversoHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, filamento inversoREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, filamento inversoLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, filamento direttoSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, filamento direttoBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, filamento inversoPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, filamento direttoPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, filamento direttoPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, filamento direttoSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, filamento direttoPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, filamento direttoSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, filamento direttoPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, filamento direttoC8orf58: 22.599.588–22.604.271, filamento direttoC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, filamento direttoBIN3: 22.610.290–22.669.148, filamento inversoEGR3: 22.687.659–22.693.480, filamento inversoEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, filamento inversoPEBP4Diagramma di SLC39A14: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 22.367.278–22.367.408, 131 basiEsone 2: 22.404.696–22.404.980, 285 basiEsone 3: 22.408.310–22.408.496, 187 basiEsone 4: 22.412.037–22.412.206, 170 basiEsone 5: 22.414.780–22.414.902, 123 basiEsone 6: 22.415.769–22.415.957, 189 basiEsone 7: 22.416.073–22.416.280, 208 basiEsone 8: 22.417.651–22.417.835, 185 basiEsone 9: 22.419.552–22.422.736, 3185 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 55,5 kb del gene; 1479 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC39A14

6

posizioni in SLC39A14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 55,5 kb di SLC39A14, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a SLC39A14

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC39A14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A14: solute carrier family 39 member 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC39A14: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc39a14

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