ZFPM2

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

  • Disgenesia gonadica completa 46,XY (sindrome di Swyer)

    Condizione in cui le persone con cromosomi XY presentano gonadi a striscia non sviluppate e un aspetto femminile, causata da varianti in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e in altri geni.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Le gonadi a striscia comportano un elevato rischio di gonadoblastoma, pertanto la loro rimozione è generalmente raccomandata, e per la pubertà è necessaria una terapia sostitutiva ormonale.

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

    Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

• Ernia diaframmatica congenita (monogenica)

  • Ernia diaframmatica congenita

    Mancata formazione completa del diaframma presente alla nascita che, in una minoranza di famiglie, è associata a singoli geni come ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, spesso con penetranza incompleta.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La conoscenza di questi dati è rilevante soprattutto per la pianificazione familiare, poiché può informare il rischio di ricorrenza e la possibilità di un'ecografia prenatale in una futura gravidanza.

• Tetralogia di Fallot

  • Autosomica dominante

    La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita caratterizzata da una comunicazione interventricolare, nota anche come difetto del setto ventricolare, ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, radice aortica a cavaliere del setto interventricolare e ipertrofia ventricolare destra.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di ZFPM2

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 486,1 kb del gene; 3456 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZFPM2

Geni associati alle stesse condizioni

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeCondivide 3 condizioni
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Condivide 3 condizioni
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Condivide 3 condizioni
• DHX37DEAH-box helicase 37Condivide 2 condizioni
• SRYsex determining region YCondivide 2 condizioni
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainCondivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Condivide 1 condizione
• ALPK3alpha kinase 3Condivide 1 condizione
• ARandrogen receptorCondivide 1 condizione
• ATRXATRX chromatin remodelerCondivide 1 condizione
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a ZFPM2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZFPM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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