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Gene

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.13
Coordinate
Cromosoma 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 20,2 kb
Proteina
1011 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
LAMAN
Simboli precedenti
MANB
Trascritto MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Alfa-mannosidosi e altre glicoproteinosi

    • Alfa-mannosidosiAutosomica recessiva

      Perdita dell'udito, disabilità intellettiva, lineamenti grossolani, alterazioni scheletriche e infezioni frequenti, causate da varianti di MAN2B1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Per le manifestazioni non neurologiche è disponibile la terapia sostitutiva enzimatica (velmanase alfa), e in alcuni bambini il trapianto di cellule staminali è un'opzione.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MAN2B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova MAN2B1. MAN2B1 e 50 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 12.156.627 a 13.156.626.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, filamento inversoZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, filamento inversoZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, filamento direttoZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, filamento inversoZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, filamento inversoZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, filamento inversoZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, filamento inversoZNF799: 12.391.949–12.441.082, filamento inversoZNF443: 12.429.706–12.441.021, filamento inversoZNF443: 12.433.103–12.484.816, filamento inversoZNF709: 12.461.184–12.513.854, filamento inversoZNF709: 12.461.559–12.551.474, filamento inversoZNF564: 12.524.903–12.551.542, filamento inversoZNF564: 12.525.720–12.580.975, filamento inversoZNF490: 12.575.832–12.640.098, filamento inversoZNF791: 12.610.916–12.633.840, filamento diretto: 12.643.831–12.648.397, filamento inversoMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, filamento inversoMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, filamento inversoWDR83: 12.666.802–12.675.832, filamento direttoWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, filamento inversoWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, filamento inversoDHPS: 12.673.411–12.681.901, filamento inversoFBXW9: 12.687.801–12.696.659, filamento inversoGNG14: 12.687.998–12.688.422, filamento direttoTNPO2: 12.699.111–12.724.011, filamento inversoTRIR: 12.730.640–12.734.747, filamento inversoTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, filamento direttoGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, filamento direttoBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, filamento inversoJUNB: 12.791.486–12.793.315, filamento direttoJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, filamento inversoPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, filamento direttoTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, filamento direttoRTBDN: 12.825.477–12.838.362, filamento inversoMAST1: 12.833.860–12.874.952, filamento direttoMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, filamento inversoDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, filamento inversoKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, filamento direttoGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, filamento inversoSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, filamento inversoCALR: 12.938.578–12.944.525, filamento direttoCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, filamento direttoGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, filamento inversoDAND5: 12.965.159–12.974.760, filamento direttoDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, filamento direttoNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, filamento inversoLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, filamento inversoTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, filamento direttoNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, filamento inversoSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, filamento direttoIER2Diagramma di MAN2B1: 24 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 12.646.512–12.646.732, 221 basiEsone 23: 12.647.233–12.647.335, 103 basiEsone 22: 12.647.443–12.647.598, 156 basiEsone 21: 12.648.175–12.648.402, 228 basiEsone 20: 12.649.136–12.649.216, 81 basiEsone 19: 12.649.341–12.649.428, 88 basiEsone 18: 12.649.913–12.650.014, 102 basiEsone 17: 12.650.104–12.650.222, 119 basiEsone 16: 12.652.153–12.652.270, 118 basiEsone 15: 12.652.363–12.652.460, 98 basiEsone 14: 12.655.694–12.655.879, 186 basiEsone 13: 12.656.571–12.656.687, 117 basiEsone 12: 12.656.949–12.657.056, 108 basiEsone 11: 12.657.446–12.657.555, 110 basiEsone 10: 12.658.063–12.658.141, 79 basiEsone 9: 12.658.224–12.658.344, 121 basiEsone 8: 12.658.428–12.658.510, 83 basiEsone 7: 12.661.260–12.661.376, 117 basiEsone 6: 12.663.317–12.663.462, 146 basiEsone 5: 12.663.703–12.663.835, 133 basiEsone 4: 12.664.792–12.664.985, 194 basiEsone 3: 12.665.352–12.665.525, 174 basiEsone 2: 12.665.703–12.665.805, 103 basiEsone 1: 12.666.543–12.666.742, 200 basi24201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 20,2 kb del gene; 3036 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAN2B1

344

posizioni in MAN2B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,2 kb di MAN2B1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/man2b1

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