Gene
COG4
component of oligomeric golgi complex 4
- HGNC 18620(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103051(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25839(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 70.480.571–70.523.554 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 43 kb
- Proteina
- 789 amminoacidi
- Noto anche come
- COD1, DKFZP586E1519
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323786.10NM_015386.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di COG4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 43 kb del gene; 2370 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COG4
25
posizioni in COG4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43 kb di COG4, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a COG4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COG4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent forehead
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Beaked nose
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow nasal bridge
- Overhanging nasal tip
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplasia of the odontoid process
- Large end part of bone
- Low muscle tone in trunk
- Overtubulated long bones
- Flattened vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Irregularity of vertebral bodies
- Generalized low muscle tone in neonate
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COG4: component of oligomeric golgi complex 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cog4
Dante Labs. Gene COG4: component of oligomeric golgi complex 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cog4
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