Gene
IFT81
intraflagellar transport 81
- HGNC 14313(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122970(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 28981(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.11
- Coordinate
- Cromosoma 12: 110.124.357–110.218.793 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 94,4 kb
- Proteina
- 676 amminoacidi
- Noto anche come
- CDV-1R, MGC4027
- Simboli precedenti
- CDV1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000242591.10NM_014055.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IFT81. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IFT81
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 94,4 kb del gene; 2031 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IFT81
10
posizioni in IFT81 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 94,4 kb di IFT81, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a IFT81
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT81 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT81: intraflagellar transport 81. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift81
Dante Labs. Gene IFT81: intraflagellar transport 81 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift81
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