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Gene

KDR

kinase insert domain receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q12
Coordinate
Cromosoma 4: 55.078.481–55.125.595 (GRCh38)
Esoni
30 esoni su 47,1 kb
Proteina
1356 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
Trascritto MANE Select
ENST00000263923.5NM_002253.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Tetralogia di Fallot

    • Autosomica dominante

      La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita caratterizzata da una comunicazione interventricolare, nota anche come difetto del setto ventricolare, ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, radice aortica a cavaliere del setto interventricolare e ipertrofia ventricolare destra.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KDR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova KDR. KDR e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 54.602.038 a 55.602.037.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54.657.267–54.740.783, filamento direttoKITKDR: 55.078.481–55.125.595, filamento inversoKDRSRD5A3: 55.346.073–55.373.100, filamento direttoSRD5A3: 55.346.228–55.388.368, filamento direttoTMEM165: 55.395.624–55.453.888, filamento direttoTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, filamento inversoCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, filamento inversoPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, filamento inversoNMUDiagramma di KDR: 30 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 30: 55.078.481–55.080.163, 1683 basiEsone 29: 55.081.956–55.082.041, 86 basiEsone 28: 55.082.536–55.082.635, 100 basiEsone 27: 55.087.607–55.087.758, 152 basiEsone 26: 55.088.868–55.088.973, 106 basiEsone 25: 55.089.374–55.089.473, 100 basiEsone 24: 55.089.691–55.089.802, 112 basiEsone 23: 55.089.956–55.090.078, 123 basiEsone 22: 55.092.617–55.092.714, 98 basiEsone 21: 55.094.802–55.094.955, 154 basiEsone 20: 55.095.577–55.095.665, 89 basiEsone 19: 55.096.229–55.096.342, 114 basiEsone 18: 55.097.662–55.097.766, 105 basiEsone 17: 55.098.137–55.098.272, 136 basiEsone 16: 55.098.697–55.098.803, 107 basiEsone 15: 55.101.897–55.102.028, 132 basiEsone 14: 55.102.362–55.102.508, 147 basiEsone 13: 55.104.643–55.104.984, 342 basiEsone 12: 55.105.832–55.105.940, 109 basiEsone 11: 55.106.687–55.106.810, 124 basiEsone 10: 55.107.737–55.107.893, 157 basiEsone 9: 55.110.403–55.110.566, 164 basiEsone 8: 55.110.654–55.110.768, 115 basiEsone 7: 55.113.304–55.113.481, 178 basiEsone 6: 55.114.126–55.114.265, 140 basiEsone 5: 55.114.874–55.115.042, 169 basiEsone 4: 55.115.281–55.115.411, 131 basiEsone 3: 55.118.604–55.118.800, 197 basiEsone 2: 55.121.097–55.121.190, 94 basiEsone 1: 55.125.227–55.125.595, 369 basi3025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 47,1 kb del gene; 4071 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KDR: kinase insert domain receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. Gene KDR: kinase insert domain receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdr

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