Gene
SKIC3
SKI3 subunit of superkiller complex
- HGNC 23639(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198677(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9652(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q15
- Coordinate
- Cromosoma 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
- Esoni
- 43 esoni su 91,1 kb
- Proteina
- 1564 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- THES, SKI3
- Simboli precedenti
- KIAA0372, TTC37
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358746.7NM_014639.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SKIC3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante
Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SKIC3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 91,1 kb del gene; 4695 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SKIC3
47
posizioni in SKIC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 91,1 kb di SKIC3, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SKIC3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SKIC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Prominent forehead
- Abnormal facial shape
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Flattened bony protrusion above eyes
Mostra altri 6 tratti
Abnormality of the integument
- Trichorrhexis nodosa
- Afro-textured hair
- Abnormal skin structure
- Brittle hair
- Loss of hair color
- Uncombable hair
- Birthmark
- Dry skin
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Aortic regurgitation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/skic3
Dante Labs. Gene SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/skic3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane