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Gene

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.33
Coordinate
Cromosoma 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 26,4 kb
Proteina
480 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Trascritto MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Cowden (sindrome dei tumori amartomatosi associati a PTEN)

    • Sindrome da tumore hamartomatoso di PTENAutosomica dominante

      Lo spettro delle condizioni correlate a PTEN, comprendenti le sindromi di Cowden e di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, con amartomi e aumentato rischio di tumori della mammella, della tiroide, dell'endometrio, del rene e di altri organi.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Controlli periodici di mammella, tiroide, endometrio, rene, intestino e cute, e test sui familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di AKT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova AKT1. AKT1 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 104.282.549 a 105.282.548.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, filamento inversoTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, filamento direttoC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, filamento direttoINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, filamento direttoADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, filamento direttoSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, filamento inversoAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, filamento direttoZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, filamento direttoCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, filamento direttoPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, filamento inversoAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, filamento direttoCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, filamento inversoCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, filamento inversoGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, filamento inversoJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, filamento inversoNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, filamento inversoBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, filamento direttoBTBD6Diagramma di AKT1: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 104.769.349–104.770.420, 1072 basiEsone 14: 104.770.745–104.770.847, 103 basiEsone 13: 104.772.365–104.772.452, 88 basiEsone 12: 104.772.878–104.773.092, 215 basiEsone 11: 104.773.251–104.773.379, 129 basiEsone 10: 104.773.455–104.773.580, 126 basiEsone 9: 104.773.912–104.773.980, 69 basiEsone 8: 104.774.938–104.775.003, 66 basiEsone 7: 104.775.076–104.775.207, 132 basiEsone 6: 104.775.652–104.775.799, 148 basiEsone 5: 104.776.659–104.776.770, 112 basiEsone 4: 104.780.088–104.780.216, 129 basiEsone 3: 104.792.598–104.792.722, 125 basiEsone 2: 104.793.127–104.793.304, 178 basiEsone 1: 104.795.484–104.795.748, 265 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 26,4 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AKT1

3

posizioni in AKT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,4 kb di AKT1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AKT1: AKT serine/threonine kinase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gene AKT1: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/akt1

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