Gene
CRIPT
CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain
- HGNC 14312(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119878(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9419(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 46.617.215–46.630.176 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 13 kb
- Proteina
- 101 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HSPC139
- Trascritto MANE Select
- ENST00000238892.4NM_014171.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Rothmund-Thomson
- Autosomica recessiva
Una genodermatosi con poichilodermia, capelli radi, bassa statura, anomalie scheletriche e, nel tipo 2 (RECQL4), un rischio aumentato di osteosarcoma e di tumore della pelle.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consapevolezza dei dolori ossei o del gonfiore come possibili segnali di osteosarcoma, controlli della pelle e protezione dal sole; i portatori non presentano effetti attesi sulla salute.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CRIPT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 13 kb del gene; 306 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRIPT
6
posizioni in CRIPT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13 kb di CRIPT, introni inclusi, non solo i 6,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CRIPT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRIPT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cript
Dante Labs. Gene CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cript
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