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Gene

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q25.2
Coordinate
Cromosoma 15: 82.659.281–82.709.875 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 50,6 kb
Proteina
1101 amminoacidi
Noto anche come
NAPTB
Trascritto MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di AP3B2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova AP3B2. AP3B2 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 82.184.578 a 83.184.577.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82.130.206–82.262.773, filamento inversoEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, filamento direttoSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, filamento inversoGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, filamento direttoGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, filamento inversoRPS17: 82.536.788–82.573.194, filamento inversoCPEB1: 82.543.201–82.648.861, filamento inversoCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.709.875, filamento inversoAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, filamento inversoFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, filamento direttoWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, filamento inversoHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, filamento direttoRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, filamento inversoC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, filamento inversoBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, filamento direttoTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, filamento inversoHDGFL3Diagramma di AP3B2: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 82.659.281–82.659.710, 430 basiEsone 26: 82.659.845–82.659.983, 139 basiEsone 25: 82.661.825–82.661.922, 98 basiEsone 24: 82.662.168–82.662.252, 85 basiEsone 23: 82.662.694–82.662.922, 229 basiEsone 22: 82.663.127–82.663.233, 107 basiEsone 21: 82.663.560–82.663.620, 61 basiEsone 20: 82.663.801–82.663.975, 175 basiEsone 19: 82.664.367–82.664.490, 124 basiEsone 18: 82.664.835–82.664.943, 109 basiEsone 17: 82.665.247–82.665.303, 57 basiEsone 16: 82.665.457–82.665.575, 119 basiEsone 15: 82.666.747–82.666.933, 187 basiEsone 14: 82.676.461–82.676.637, 177 basiEsone 13: 82.677.274–82.677.383, 110 basiEsone 12: 82.677.671–82.677.803, 133 basiEsone 11: 82.678.105–82.678.167, 63 basiEsone 10: 82.679.729–82.679.800, 72 basiEsone 9: 82.680.175–82.680.229, 55 basiEsone 8: 82.680.472–82.680.755, 284 basiEsone 7: 82.680.837–82.681.019, 183 basiEsone 6: 82.681.112–82.681.178, 67 basiEsone 5: 82.681.420–82.681.580, 161 basiEsone 4: 82.688.736–82.688.831, 96 basiEsone 3: 82.689.158–82.689.232, 75 basiEsone 2: 82.689.378–82.689.453, 76 basiEsone 1: 82.709.594–82.709.875, 282 basi2725201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 50,6 kb del gene; 3306 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge AP3B2

    20

    posizioni in AP3B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 50,6 kb di AP3B2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap3b2

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