Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Elevated blood creatine phosphokinase
Klinický název: Elevated circulating creatine kinase activity
The activity of creatine kinase in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Elevated circulating creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase, Elevated serum CPK, Elevated serum creatine kinase, Elevated serum creatine phosphokinase, High serum creatine kinase, Increased CPK, Increased creatine kinase, Increased creatine phosphokinase, Increased serum CK, Increased serum creatine kinase, Increased serum creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase concentration, Elevated creatine kinase level, Elevated creatine kinase level in blood, Increased creatine kinase concentration, Increased creatine kinase level, Increased creatine kinase level in blood
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Elevated blood creatine phosphokinaseHP:0003236
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Elevated blood creatine phosphokinase, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test286 genů spojených s Elevated blood creatine phosphokinase
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Elevated blood creatine phosphokinase vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Vždy | U 4 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CAV3caveolin 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHKBcholine kinase beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vždy | U 5 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vždy | U 3 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Vždy | U 2 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 5 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPYSdihydropyrimidinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DTNAdystrobrevin alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Vždy | U 4 onemocnění |
| EMDemerin | Vždy | U 2 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Vždy | U 6 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 8 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 6 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Vždy | U 3 onemocnění |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vždy | U 8 onemocnění |
| GOLGA2golgin A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 246 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 5 onemocnění |
| LPIN1lipin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBmyoglobin | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Vždy | U 2 onemocnění |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Vždy | U 1 onemocnění |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Vždy | U 1 onemocnění |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vždy | U 5 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vždy | U 7 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 8 onemocnění |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SVILsupervillin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 2 onemocnění |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 4 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASQ1calsequestrin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DMGDHdimethylglycine dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| ADKadenosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INF2inverted formin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GYG1glycogenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXNA1plexin A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ENO3enolase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLIN4perilipin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCAPtitin-cap | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů