Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SGCA

sarcoglycan alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.33
Souřadnice
Chromozom 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 9,9 kb
Protein
387 aminokyselin
Další názvy
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Předchozí symboly
ADL
Transkript MANE Select
ENST00000262018.8NM_000023.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SGCA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u SGCA. SGCA a 25 genů poblíž na chromozomu 17, od 49 670 967 do 50 670 966.Chromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, řetězec zpětnémSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, řetězec zpětnémSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, řetězec zpětnémFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, řetězec dopřednémKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, řetězec zpětnémTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, řetězec dopřednémDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, řetězec zpětnémDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, řetězec dopřednémITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, řetězec dopřednémPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, řetězec zpětnémSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, řetězec zpětnémPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, řetězec dopřednémSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, řetězec zpětnémCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, řetězec dopřednémTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, řetězec dopřednémXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, řetězec zpětnémMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, řetězec dopřednémEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, řetězec zpětnémLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, řetězec dopřednémACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, řetězec zpětnémCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, řetězec dopřednémRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, řetězec dopřednémMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, řetězec dopřednémEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, řetězec dopřednémSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, řetězec dopřednémCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, řetězec dopřednémABCC3Schéma SGCA: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 50 166 005–50 166 077, 73 bázíExon 2: 50 167 368–50 167 487, 120 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 50 167 582–50 167 736, 155 bází. 10 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 50 167 947–50 168 019, 73 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 50 168 374–50 168 572, 199 bází. 3 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 50 169 092–50 169 254, 163 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 50 170 143–50 170 351, 209 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 50 170 640–50 170 666, 27 bázíExon 9: 50 175 257–50 175 449, 193 bázíExon 10: 50 175 712–50 175 928, 217 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 9,9 kb genu; 1 164 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SGCA

162

pozic v genu SGCA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,9 kb genu SGCA, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (28)

Varianty genu SGCA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A107Vc.320C>TExon 450 167 954Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.37+6T>CIntron 150 166 083Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.585-1G>AIntron 550 169 091Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.957-11C>GIntron 750 170 629Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D234Nc.700G>AExon 650 169 207Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G68Ec.203G>AExon 350 167 627Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G168Rc.502G>AExon 550 168 490Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I103Vc.307A>GExon 350 167 731Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L31Pc.92T>CExon 250 167 422Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L66Hc.197T>AExon 350 167 621Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 28 variant genu SGCA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCA: sarcoglycan alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCA: sarcoglycan alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sgca

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test