Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SGCG

sarcoglycan gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.12
Souřadnice
Chromozom 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 144,2 kb
Protein
291 aminokyselin
Další názvy
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Předchozí symboly
DMDA1, MAM, LGMD2C
Transkript MANE Select
ENST00000218867.4NM_000231.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SGCG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 13, se závorkou u SGCG. SGCG a 3 genů poblíž na chromozomu 13, od 22 753 071 do 23 753 070.Chromozom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23 180 979–23 325 162, řetězec dopřednémSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, řetězec zpětnémSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, řetězec dopřednémTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, řetězec zpětnémMIPEPSchéma SGCG: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 180 979–23 181 075, 97 bázíExon 2: 23 203 695–23 203 889, 195 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 23 234 611–23 234 712, 102 bázíExon 4: 23 250 630–23 250 717, 88 bázíExon 5: 23 279 359–23 279 478, 120 bázíExon 6: 23 295 415–23 295 487, 73 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 23 320 637–23 320 760, 124 bázíExon 8: 23 324 368–23 325 162, 795 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat je123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 144,2 kb genu; 876 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SGCG

96

pozic v genu SGCG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 144,2 kb genu SGCG, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (10)

Varianty genu SGCG se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.195_195+3delExon 223 203 888Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.579-2A>GIntron 623 320 635Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.703-1G>CIntron 723 324 367Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C283Yc.848G>AExon 823 324 513Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E176Xc.526G>TExon 623 295 435Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E263Kc.787G>AExon 823 324 452Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F175Lfs*20c.525delExon 623 295 429Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G30Wfs*30c.87dupExon 223 203 780Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L53Pc.158T>CExon 223 203 852Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R34Pc.101G>CExon 223 203 795Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCG: sarcoglycan gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCG: sarcoglycan gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sgcg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test