Gen
ORAI1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
- HGNC 25896(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000276045(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84876(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Další názvy
- FLJ14466, CRACM1
- Předchozí symboly
- TMEM142A
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ORAI1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Jak genetický test čte ORAI1
18
pozic v genu ORAI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s ORAI1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ORAI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ORAI1: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/orai1
Dante Labs. Gen ORAI1: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/orai1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů