Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCAP

titin-cap

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 1,2 kb
Protein
167 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Předchozí symboly
LGMD2G
Transkript MANE Select
ENST00000309889.3NM_003673.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TCAP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u TCAP. TCAP a 28 genů poblíž na chromozomu 17, od 39 165 952 do 40 165 951.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, řetězec zpětnémARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, řetězec zpětnémCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, řetězec dopřednémRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, řetězec zpětnémSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, řetězec zpětnémFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, řetězec zpětnémMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, řetězec dopřednémCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, řetězec zpětnémNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, řetězec dopřednémSTARD3: 39 637 058–39 664 201, řetězec dopřednémSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, řetězec dopřednémTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, řetězec dopřednémPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, řetězec zpětnémPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, řetězec dopřednémERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, řetězec zpětnémMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, řetězec dopřednémGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, řetězec zpětnémIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, řetězec dopřednémZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, řetězec zpětnémGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, řetězec zpětnémORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, řetězec dopřednémLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, řetězec dopřednémGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, řetězec dopřednémPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, řetězec dopřednémCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, řetězec zpětnémMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, řetězec dopřednémTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, řetězec zpětnémNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, řetězec dopřednémMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, řetězec dopřednémCASC3Schéma TCAP: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 39 665 349–39 665 469, 121 bázíExon 2: 39 665 716–39 666 554, 839 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 1,2 kb genu; 504 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCAP

27

pozic v genu TCAP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,2 kb genu TCAP, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCAP: titin-cap. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. Gen TCAP: titin-cap [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tcap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test