Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp21.1
Souřadnice
Chromozom X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 46,3 kb
Protein
444 aminokyselin
Další názvy
XKR1, Kx, X1k
Předchozí symboly
NA, NAC
Transkript MANE Select
ENST00000378616.5NM_021083.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neuroacanthocytosis and Huntington Disease Phenocopies

    • Neuroacanthocytosis

      A group of disorders with abnormally shaped red blood cells and neurodegeneration, including VPS13A-related chorea-acanthocytosis (recessive) and XK-related McLeod syndrome (X-linked).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Neurological and psychiatric care; people with McLeod syndrome need Kell-compatible blood if transfused.

Jak je XK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u XK. XK a 9 genů poblíž na chromozomu X, od 37 208 961 do 38 208 960.Chromozom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, řetězec dopřednémPRRG1: 37 349 330–38 687 674, řetězec dopřednémLANCL3: 37 571 565–37 684 463, řetězec dopřednémLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, řetězec dopřednémXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, řetězec dopřednémCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, řetězec zpětnémDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, řetězec dopřednémH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, řetězec dopřednémH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, řetězec dopřednémSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, řetězec zpětnémSRPXSchéma XK: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 37 685 791–37 686 206, 416 bázíExon 2: 37 694 286–37 694 548, 263 bázíExon 3: 37 727 636–37 732 130, 4 495 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 46,3 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XK

3

pozic v genu XK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,3 kb genu XK, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. Gen XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test