Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.2
Souřadnice
Chromozom 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 37,8 kb
Protein
583 aminokyselin
Další názvy
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
Transkript MANE Select
ENST00000606911.7NM_015602.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TOR1AIP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TOR1AIP1. TOR1AIP1 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 179 401 181 do 180 401 180.Chromozom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, řetězec dopřednémAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, řetězec zpětnémNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, řetězec dopřednémTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, řetězec dopřednémFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, řetězec zpětnémTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, řetězec dopřednémTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, řetězec dopřednémCEP350: 179 954 674–180 114 880, řetězec dopřednémCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, řetězec dopřednémQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, řetězec dopřednémLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, řetězec zpětnémACBD6Schéma TOR1AIP1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 179 882 285–179 882 977, 693 bázíExon 2: 179 884 692–179 884 769, 78 bázíExon 3: 179 889 313–179 889 369, 57 bázíExon 4: 179 900 126–179 900 167, 42 bázíExon 5: 179 901 302–179 901 388, 87 bázíExon 6: 179 903 966–179 904 022, 57 bázíExon 7: 179 907 823–179 907 864, 42 bázíExon 8: 179 908 605–179 908 673, 69 bázíExon 9: 179 913 998–179 914 054, 57 bázíExon 10: 179 917 452–179 920 076, 2 625 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 37,8 kb genu; 1 752 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TOR1AIP1

25

pozic v genu TOR1AIP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,8 kb genu TOR1AIP1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. Gen TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tor1aip1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test