Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CAV3

caveolin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 13 kb
Protein
151 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
Transkript MANE Select
ENST00000343849.3NM_033337.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Caveolinopathy

      Muscle disorders caused by CAV3 variants, including the former limb-girdle muscular dystrophy type 1C, rippling muscle disease and raised creatine kinase levels.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Rippling muscle disease 2Autozomálně dominantní

      A muscle disorder in which stretching or tapping the muscle triggers visible rippling movements and muscle mounding, often with stiffness and cramps.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CAV3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u CAV3. CAV3 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 8 240 280 do 9 240 279.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, řetězec dopřednémLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, řetězec zpětnémSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, řetězec dopřednémCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, řetězec zpětnémOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, řetězec zpětnémRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, řetězec zpětnémSRGAP3Schéma CAV3: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 733 802–8 733 990, 189 bázíExon 2: 8 745 526–8 746 758, 1 233 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 13 kb genu; 456 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CAV3

19

pozic v genu CAV3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13 kb genu CAV3, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAV3: caveolin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. Gen CAV3: caveolin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cav3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test