Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CAPN3

calpain 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.1
Souřadnice
Chromozom 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 52,8 kb
Protein
821 aminokyselin
Další názvy
CANP3, p94, nCL-1
Předchozí symboly
LGMD2, LGMD2A
Transkript MANE Select
ENST00000397163.8NM_000070.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CAPN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u CAPN3. CAPN3 a 17 genů poblíž na chromozomu 15, od 41 885 909 do 42 885 908.Chromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, řetězec zpětnémSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, řetězec zpětnémEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, řetězec zpětnémPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, řetězec zpětnémPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, řetězec zpětnémPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, řetězec zpětnémVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, řetězec zpětnémTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, řetězec dopřednémGANC: 42 348 103–42 412 317, řetězec dopřednémCAPN3: 42 359 501–42 412 317, řetězec dopřednémCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, řetězec zpětnémZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, řetězec dopřednémSNAP23: 42 497 395–42 548 786, řetězec zpětnémLRRC57: 42 534 627–42 548 802, řetězec zpětnémLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, řetězec dopřednémHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, řetězec dopřednémSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, řetězec zpětnémCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, řetězec zpětnémTTBK2Schéma CAPN3: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 359 501–42 360 114, 614 bází. 5 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 42 384 483–42 384 552, 70 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 42 386 167–42 386 285, 119 bázíExon 4: 42 387 753–42 387 886, 134 bází. 3 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 42 388 928–42 389 096, 169 bází. 7 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 42 389 953–42 390 096, 144 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 42 392 639–42 392 722, 84 bází. 2 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 42 394 256–42 394 341, 86 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 42 396 800–42 396 877, 78 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 42 399 492–42 399 652, 161 bází. 13 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 42 401 641–42 401 810, 170 bází. 8 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 42 402 124–42 402 135, 12 bázíExon 13: 42 402 794–42 403 002, 209 bází. 7 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 42 403 741–42 403 777, 37 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 42 405 926–42 405 943, 18 bázíExon 16: 42 408 211–42 408 324, 114 bází. 3 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 42 409 303–42 409 380, 78 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 42 409 787–42 409 844, 58 bázíExon 19: 42 409 931–42 409 995, 65 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 42 410 428–42 410 496, 69 bází. 4 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 42 410 588–42 410 666, 79 bází. 2 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 42 410 884–42 411 000, 117 bází. 7 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 23: 42 411 287–42 411 345, 59 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 42 411 747–42 412 317, 571 bází15101520245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 52,8 kb genu; 2 466 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CAPN3

452

pozic v genu CAPN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,8 kb genu CAPN3, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (80)

Varianty genu CAPN3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A702Vc.2105C>TExon 1942 409 985Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A798Ec.2393C>AExon 2342 411 299Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.499-1G>AIntron 342 387 752Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1115+5G>CIntron 842 394 346Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1194-2A>GIntron 942 399 490Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1194-2delIntron 942 399 489Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1194-9A>GIntron 942 399 483Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1524G>AExon 1142 401 810Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1746-20C>GIntron 1342 403 721Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1782G>AExon 1442 403 777Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 80 variant genu CAPN3 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAPN3: calpain 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN3: calpain 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/capn3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test