Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.1
Souřadnice
Chromozom 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 25,9 kb
Protein
557 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
OCTN2, SCD
Předchozí symboly
CDSP
Transkript MANE Select
ENST00000245407.8NM_003060.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC22A5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SLC22A5. SLC22A5 a 23 genů poblíž na chromozomu 5, od 131 882 661 do 132 882 660.Chromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, řetězec zpětnémMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, řetězec zpětnémACSL6: 131 949 973–132 012 243, řetězec zpětnémACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, řetězec dopřednémIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, řetězec dopřednémCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, řetězec zpětnémP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, řetězec dopřednémPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, řetězec dopřednémSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, řetězec dopřednémSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, řetězec dopřednémIRF1: 132 440 440–132 508 719, řetězec zpětnémIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, řetězec zpětnémIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, řetězec dopřednémRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, řetězec dopřednémIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, řetězec dopřednémIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, řetězec zpětnémKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, řetězec dopřednémCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, řetězec zpětnémSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, řetězec dopřednémSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, řetězec zpětnémSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, řetězec zpětnémGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, řetězec dopřednémUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, řetězec dopřednémLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, řetězec zpětnémSchéma SLC22A5: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 132 369 710–132 370 365, 656 bázíExon 2: 132 378 378–132 378 481, 104 bázíExon 3: 132 384 147–132 384 301, 155 bázíExon 4: 132 385 328–132 385 499, 172 bázíExon 5: 132 387 025–132 387 151, 127 bázíExon 6: 132 388 921–132 389 021, 101 bázíExon 7: 132 390 690–132 390 904, 215 bázíExon 8: 132 392 433–132 392 615, 183 bázíExon 9: 132 393 676–132 393 811, 136 bázíExon 10: 132 394 185–132 395 612, 1 428 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 25,9 kb genu; 1 674 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC22A5

226

pozic v genu SLC22A5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 10 (4,4 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (10 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 25,9 kb genu SLC22A5, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC22A5: solute carrier family 22 member 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC22A5: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc22a5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test