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Merkmal
Elevated blood creatine phosphokinase
Klinische Bezeichnung: Elevated circulating creatine kinase activity
The activity of creatine kinase in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated circulating creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase, Elevated serum CPK, Elevated serum creatine kinase, Elevated serum creatine phosphokinase, High serum creatine kinase, Increased CPK, Increased creatine kinase, Increased creatine phosphokinase, Increased serum CK, Increased serum creatine kinase, Increased serum creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase concentration, Elevated creatine kinase level, Elevated creatine kinase level in blood, Increased creatine kinase concentration, Increased creatine kinase level, Increased creatine kinase level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
Elevated blood creatine phosphokinaseHP:0003236
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Meinen Genome Test bestellen286 Gene mit Elevated blood creatine phosphokinase verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated blood creatine phosphokinase auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CAPN3calpain 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CAV3caveolin 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Immer | In 5 Erkrankungen |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CRYABcrystallin alpha B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| DMDdystrophin | Immer | In 5 Erkrankungen |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPYSdihydropyrimidinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DTNAdystrobrevin alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Immer | In 4 Erkrankungen |
| EMDemerin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 8 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Immer | In 6 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Immer | In 8 Erkrankungen |
| GOLGA2golgin A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GUK1guanylate kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HHAThedgehog acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
246 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 5 Erkrankungen |
| LPIN1lipin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBmyoglobin | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYOTmyotilin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Immer | In 1 Erkrankung |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Immer | In 1 Erkrankung |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Immer | In 5 Erkrankungen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 8 Erkrankungen |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCAsarcoglycan alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SGCBsarcoglycan beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SGCDsarcoglycan delta | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SUOXsulfite oxidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SVILsupervillin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASQ1calsequestrin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DMGDHdimethylglycine dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUX4double homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ADKadenosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INF2inverted formin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPZmyelin protein zero | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GYG1glycogenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENO3enolase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLIN4perilipin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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