Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 23,1 kb
Protein
457 aminokyselin
Další názvy
FLJ38602
Předchozí symboly
ADSSL1
Transkript MANE Select
ENST00000330877.7NM_152328.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ADSS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u ADSS1. ADSS1 a 15 genů poblíž na chromozomu 14, od 104 235 770 do 105 235 769.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, řetězec zpětnémTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, řetězec dopřednémC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, řetězec dopřednémINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, řetězec dopřednémADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, řetězec dopřednémSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, řetězec zpětnémAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, řetězec dopřednémZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, řetězec dopřednémCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, řetězec dopřednémPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, řetězec zpětnémAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, řetězec dopřednémCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, řetězec zpětnémCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, řetězec zpětnémGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, řetězec zpětnémJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, řetězec zpětnémNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, řetězec zpětnémBRF1Schéma ADSS1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 104 724 229–104 724 462, 234 bázíExon 2: 104 735 020–104 735 122, 103 bázíExon 3: 104 738 376–104 738 438, 63 bázíExon 4: 104 739 328–104 739 378, 51 bázíExon 5: 104 739 750–104 739 816, 67 bázíExon 6: 104 740 601–104 740 708, 108 bázíExon 7: 104 740 839–104 740 920, 82 bázíExon 8: 104 741 117–104 741 243, 127 bázíExon 9: 104 741 848–104 742 002, 155 bázíExon 10: 104 743 067–104 743 191, 125 bázíExon 11: 104 744 812–104 744 909, 98 bázíExon 12: 104 746 236–104 746 385, 150 bázíExon 13: 104 746 951–104 747 310, 360 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 23,1 kb genu; 1 374 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADSS1

10

pozic v genu ADSS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,1 kb genu ADSS1, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADSS1: adenylosuccinate synthase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. Gen ADSS1: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adss1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test