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Tratto
Elevated blood creatine phosphokinase
Nome clinico: Elevated circulating creatine kinase activity
The activity of creatine kinase in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated circulating creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase, Elevated serum CPK, Elevated serum creatine kinase, Elevated serum creatine phosphokinase, High serum creatine kinase, Increased CPK, Increased creatine kinase, Increased creatine phosphokinase, Increased serum CK, Increased serum creatine kinase, Increased serum creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase concentration, Elevated creatine kinase level, Elevated creatine kinase level in blood, Increased creatine kinase concentration, Increased creatine kinase level, Increased creatine kinase level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
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Ottieni il mio Genome Test286 geni collegati a Elevated blood creatine phosphokinase
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated blood creatine phosphokinase. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Sempre | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Sempre | In 4 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| CAPN3calpain 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| CAV3caveolin 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | In 5 condizioni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | In 5 condizioni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sempre | In 3 condizioni |
| CRYABcrystallin alpha B | Sempre | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| DMDdystrophin | Sempre | In 5 condizioni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | In 1 condizione |
| DPYSdihydropyrimidinase | Sempre | In 1 condizione |
| DTNAdystrobrevin alpha | Sempre | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Sempre | In 4 condizioni |
| EMDemerin | Sempre | In 2 condizioni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | In 2 condizioni |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | In 6 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 8 condizioni |
| FKTNfukutin | Sempre | In 6 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | In 3 condizioni |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sempre | In 8 condizioni |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | In 1 condizione |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 246 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sempre | In 2 condizioni |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Sempre | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 5 condizioni |
| LPIN1lipin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MBmyoglobin | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Sempre | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYOTmyotilin | Sempre | In 2 condizioni |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sempre | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Sempre | In 1 condizione |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Sempre | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 5 condizioni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sempre | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | In 3 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | In 7 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | In 8 condizioni |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| SGCBsarcoglycan beta | Sempre | In 2 condizioni |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | In 1 condizione |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Sempre | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SUOXsulfite oxidase | Sempre | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Sempre | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | In 2 condizioni |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Sempre | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| TTNtitin | Sempre | In 4 condizioni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 2 condizioni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Sempre | In 1 condizione |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASQ1calsequestrin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DMGDHdimethylglycine dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DUX4double homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ADKadenosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GYG1glycogenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXNA1plexin A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENO3enolase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Non registrato | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Non registrato | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non registrato | In 1 condizione |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Non registrato | In 1 condizione |
| PLIN4perilipin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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