Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANO5

anoctamin 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p14.3
Souřadnice
Chromozom 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 90,3 kb
Protein
913 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GDD1
Předchozí symboly
TMEM16E, LGMD2L
Transkript MANE Select
ENST00000324559.9NM_213599.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Miyoshi MyopathyAutozomálně recesivní

      A distal myopathy, characterized by weakness in the distal lower extremity posterior compartment (gastrocnemius and soleus muscles) and associated with difficulties in standing on tip toes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ANO5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u ANO5. ANO5 a 3 genů poblíž na chromozomu 11, od 21 738 221 do 22 738 220.Chromozom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, řetězec dopřednémANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, řetězec dopřednémSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, řetězec zpětnémFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, řetězec dopřednémGAS2Schéma ANO5: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 22 193 085–22 193 532, 448 bázíExon 2: 22 203 804–22 203 850, 47 bázíExon 3: 22 211 264–22 211 314, 51 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 22 218 246–22 218 287, 42 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 22 221 097–22 221 210, 114 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 22 225 984–22 226 052, 69 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 22 227 302–22 227 586, 285 bázíExon 8: 22 236 163–22 236 276, 114 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 22 239 569–22 239 684, 116 bázíExon 10: 22 250 237–22 250 371, 135 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 22 250 741–22 250 846, 106 bázíExon 12: 22 250 951–22 251 011, 61 bázíExon 13: 22 255 371–22 255 522, 152 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 22 257 680–22 257 754, 75 bázíExon 15: 22 259 519–22 259 741, 223 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 22 262 129–22 262 298, 170 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 22 262 946–22 263 043, 98 bázíExon 18: 22 270 312–22 270 442, 131 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 22 272 784–22 272 989, 206 bázíExon 20: 22 274 569–22 274 747, 179 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 22 276 094–22 276 199, 106 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 22 279 544–22 283 357, 3 814 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 90,3 kb genu; 2 742 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANO5

169

pozic v genu ANO5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,3 kb genu ANO5, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (16)

Varianty genu ANO5 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A432Gc.1295C>GExon 1322 255 485Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.41-1G>AIntron 122 203 803Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1898+1G>AIntron 1722 263 044Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D81Gc.242A>GExon 522 221 158Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E36Dfs*7c.108_109delExon 322 211 278Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F578Sc.1733T>CExon 1622 262 231Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F835delc.2503_2505delExon 2122 276 180Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G231Vc.692G>TExon 822 236 206Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K102Vfs*2c.304_308delExon 622 225 988Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L330Ffs*6c.989dupExon 1022 250 345Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 16 variant genu ANO5 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANO5: anoctamin 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. Gen ANO5: anoctamin 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ano5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test