LDB3

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Distal Myopathies

  • Distal myopathy

    A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Left Ventricular Noncompaction

  • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

• Myofibrillar Myopathies

  • Myofibrillar myopathy

    A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je LDB3 uspořádán

Exony tvoří 5,4 kb z 67,6 kb genu; 2 184 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LDB3

Geny spojené se stejnými onemocněními

• FLNCfilamin CSdílí 4 onemocnění
• MYH7myosin heavy chain 7Sdílí 4 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 3 onemocnění
• MYBPC3myosin binding protein C3Sdílí 3 onemocnění
• TNNT2troponin T2, cardiac typeSdílí 3 onemocnění
• TPM1tropomyosin 1Sdílí 3 onemocnění
• TTNtitinSdílí 3 onemocnění
• BAG3BAG cochaperone 3Sdílí 2 onemocnění
• CRYABcrystallin alpha BSdílí 2 onemocnění
• DESdesminSdílí 2 onemocnění
• JPH2junctophilin 2Sdílí 2 onemocnění
• MYOTmyotilinSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s LDB3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LDB3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku