Trăsătură
Elevated blood creatine phosphokinase
Denumire clinică: Elevated circulating creatine kinase activity
The activity of creatine kinase in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Elevated circulating creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase, Elevated serum CPK, Elevated serum creatine kinase, Elevated serum creatine phosphokinase, High serum creatine kinase, Increased CPK, Increased creatine kinase, Increased creatine phosphokinase, Increased serum CK, Increased serum creatine kinase, Increased serum creatine phosphokinase, Elevated creatine kinase concentration, Elevated creatine kinase level, Elevated creatine kinase level in blood, Increased creatine kinase concentration, Increased creatine kinase level, Increased creatine kinase level in blood
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Elevated blood creatine phosphokinase, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu286 de gene asociate cu Elevated blood creatine phosphokinase
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Elevated blood creatine phosphokinase. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CAPN3calpain 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CAV3caveolin 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CRYABcrystallin alpha B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| EMDemerin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 246 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| LPIN1lipin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBmyoglobin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYOTmyotilin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGCBsarcoglycan beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGCDsarcoglycan delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SVILsupervillin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASQ1calsequestrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DMGDHdimethylglycine dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DUX4double homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ADKadenosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INF2inverted formin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SGCGsarcoglycan gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GYG1glycogenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENO3enolase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLIN4perilipin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCAPtitin-cap | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni