Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SGCB

sarcoglycan beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 17,6 kb
Protein
318 aminokyselin
Další názvy
SGC, A3b
Předchozí symboly
LGMD2E
Transkript MANE Select
ENST00000381431.10NM_000232.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SGCB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 4, se závorkou u SGCB. SGCB a 3 genů poblíž na chromozomu 4, od 51 529 503 do 52 529 502.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.251,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCUN1D4: 51 843 000–51 917 233, řetězec dopřednémDCUN1D4LRRC66: 51 993 614–52 020 370, řetězec zpětnémLRRC66SGCB: 52 020 706–52 038 299, řetězec zpětnémSGCBSPATA18: 52 051 263–52 100 515, řetězec dopřednémSPATA18Schéma SGCB: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 52 020 706–52 024 160, 3 455 bázíExon 5: 52 027 968–52 028 099, 132 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 52 028 730–52 028 921, 192 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 52 029 678–52 029 863, 186 bází. 5 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 52 033 431–52 033 640, 210 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 52 038 227–52 038 299, 73 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 17,6 kb genu; 957 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SGCB

118

pozic v genu SGCB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,6 kb genu SGCB, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (8)

Varianty genu SGCB se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
F233Lfs*16c.699_702delExon 552 028 018Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G129Qfs*2c.377_384dupExon 352 029 722Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R29Xc.85A>TExon 252 033 589Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R91Cc.271C>TExon 352 029 836Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R131Xc.391C>TExon 352 029 716Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S114Fc.341C>TExon 352 029 766Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
T151Rc.452C>GExon 452 028 899Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
V89Mc.265G>AExon 352 029 842Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCB: sarcoglycan beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sgcb

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCB: sarcoglycan beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sgcb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test