Gen
ITGB4
integrin subunit beta 4
- HGNC 6158(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132470(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3691(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 75 721 459–75 757 818 (GRCh38)
- Exony
- 40 exonů na 36,4 kb
- Protein
- 1 822 aminokyselin
- Další názvy
- CD104
- Transkript MANE Select
- ENST00000200181.8NM_000213.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ITGB4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epidermolysis Bullosa
- Inherited epidermolysis bullosa
All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.
Jak je ITGB4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,9 kb z 36,4 kb genu; 5 469 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ITGB4
63
pozic v genu ITGB4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36,4 kb genu ITGB4, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.
Rysy spojené s ITGB4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ITGB4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Detachment of outermost fingernails
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Stratum basale cleavage
- Thick nail
Zobrazit ještě 26 rysů
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent axillary hair
- Absent nails
- Absent pubic hair
- Acral blistering
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Open skin sore
- Skin detachment
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Sparse pubic hair
- Focal absence of scalp tissue
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Pterygium
- Atypical scarring of skin
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
Abnormality of the genitourinary system
- Narrowing of the urethra
- Urethrovesical occlusion
- Absent bladder
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethral stricture
- Urinary bladder inflammation
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of head or neck
- Early loss of adult teeth
- Oral mucosal blisters
- Cranial defect
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Abnormality of dental color
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
- Bell's palsy
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ITGB4: integrin subunit beta 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itgb4
Dante Labs. Gen ITGB4: integrin subunit beta 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itgb4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů