Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q12.1
Souřadnice
Chromozom 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 240,2 kb
Protein
1 093 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000323584.10NM_000293.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IX

      Caused by variants in PHKA2, PHKB, PHKG2 or PHKA1, which can cause an enlarged liver, low blood sugar during fasting or, in the PHKA1 form, exercise-related muscle symptoms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, dietary management and liver monitoring, especially in the PHKG2 form.

Jak je PHKB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PHKB. PHKB a 3 genů poblíž na chromozomu 16, od 47 081 427 do 48 081 426.Chromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, řetězec zpětnémNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, řetězec zpětnémITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, řetězec dopřednémPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, řetězec zpětnémABCC12Schéma PHKB: 31 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 47 461 331–47 461 426, 96 bázíExon 2: 47 497 399–47 497 488, 90 bázíExon 3: 47 499 756–47 499 894, 139 bázíExon 4: 47 502 991–47 503 090, 100 bázíExon 5: 47 511 665–47 511 772, 108 bázíExon 6: 47 515 521–47 515 601, 81 bázíExon 7: 47 547 433–47 547 548, 116 bázíExon 8: 47 580 295–47 580 358, 64 bázíExon 9: 47 587 668–47 587 763, 96 bázíExon 10: 47 588 905–47 589 102, 198 bázíExon 11: 47 593 500–47 593 557, 58 bázíExon 12: 47 594 137–47 594 214, 78 bázíExon 13: 47 596 373–47 596 531, 159 bázíExon 14: 47 610 826–47 610 920, 95 bázíExon 15: 47 641 035–47 641 090, 56 bázíExon 16: 47 641 599–47 641 692, 94 bázíExon 17: 47 648 533–47 648 616, 84 bázíExon 18: 47 649 100–47 649 204, 105 bázíExon 19: 47 650 544–47 650 626, 83 bázíExon 20: 47 650 831–47 650 921, 91 bázíExon 21: 47 660 506–47 660 567, 62 bázíExon 22: 47 660 657–47 660 819, 163 bázíExon 23: 47 661 719–47 661 800, 82 bázíExon 24: 47 663 677–47 663 734, 58 bázíExon 25: 47 664 885–47 664 975, 91 bázíExon 26: 47 669 215–47 669 417, 203 bázíExon 27: 47 689 041–47 689 175, 135 bázíExon 28: 47 693 378–47 693 507, 130 bázíExon 29: 47 696 381–47 696 488, 108 bázíExon 30: 47 698 448–47 698 588, 141 bázíExon 31: 47 699 229–47 701 523, 2 295 bází120315′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 240,2 kb genu; 3 282 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHKB

120

pozic v genu PHKB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 240,2 kb genu PHKB, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phkb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test