Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LDHA

lactate dehydrogenase A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.1
Souřadnice
Chromozom 11: 18 394 563–18 408 425 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 13,9 kb
Protein
332 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000422447.8NM_005566.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Lactate Dehydrogenase A DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in LDHA, which cause exercise-related muscle breakdown and sometimes skin rashes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing helps avoid triggers of muscle breakdown and supports fast treatment.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LDHA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u LDHA. LDHA a 20 genů poblíž na chromozomu 11, od 17 901 494 do 18 901 493.Chromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17 788 043–18 013 199, řetězec zpětnémSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, řetězec zpětnémTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, řetězec zpětnémSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, řetězec dopřednémMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, řetězec dopřednémMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, řetězec zpětnémSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, řetězec zpětnémSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, řetězec zpětnémSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, řetězec dopřednémSAA1HPS5: 18 278 668–18 322 523, řetězec zpětnémHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, řetězec dopřednémGTF2H1LDHA: 18 394 563–18 408 425, řetězec dopřednémLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, řetězec dopřednémLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, řetězec dopřednémLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, řetězec zpětnémTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, řetězec zpětnémUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, řetězec dopřednémMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, řetězec zpětnémSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, řetězec dopřednémTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, řetězec zpětnémIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, řetězec zpětnémPTPN5Schéma LDHA: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 394 563–18 394 636, 74 bázíExon 2: 18 396 819–18 396 968, 150 bázíExon 3: 18 399 431–18 399 548, 118 bázíExon 4: 18 400 837–18 401 010, 174 bázíExon 5: 18 402 840–18 403 013, 174 bázíExon 6: 18 403 694–18 403 811, 118 bázíExon 7: 18 405 449–18 405 572, 124 bázíExon 8: 18 407 117–18 408 425, 1 309 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 13,9 kb genu; 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LDHA

12

pozic v genu LDHA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,9 kb genu LDHA, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LDHA: lactate dehydrogenase A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. Gen LDHA: lactate dehydrogenase A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ldha

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test