Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 69,8 kb
Protein
1 042 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SERCA2
Předchozí symboly
ATP2B, DAR
Transkript MANE Select
ENST00000539276.7NM_170665.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Darier and Hailey-Hailey Disease

    • Darier diseaseAutozomálně dominantní

      An ATP2A2 disorder causing greasy, crusted papules on the chest, back and scalp, with nail changes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Avoiding heat, sunlight and friction, and treating infections early, reduces flares; it has also been associated with mood disorders, which is useful for clinicians to know.

    • Acrokeratosis verruciformisAutozomálně dominantní

      Flat, wart-like papules on the backs of the hands and feet, related to Darier disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATP2A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ATP2A2. ATP2A2 a 17 genů poblíž na chromozomu 12, od 109 816 170 do 110 816 169.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, řetězec zpětnémTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, řetězec zpětnémGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, řetězec dopřednémTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, řetězec zpětnémGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, řetězec dopřednémANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, řetězec zpětnémC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, řetězec dopřednémIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, řetězec dopřednémATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, řetězec zpětnémANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, řetězec zpětnémARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, řetězec zpětnémGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, řetězec dopřednémFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, řetězec zpětnémVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, řetězec dopřednémRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, řetězec zpětnémPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, řetězec dopřednémTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, řetězec zpětnémHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, řetězec zpětnémPPP1CCSchéma ATP2A2: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 110 281 247–110 281 907, 661 bázíExon 2: 110 282 604–110 282 621, 18 bázíExon 3: 110 282 713–110 282 795, 83 bázíExon 4: 110 292 020–110 292 124, 105 bázíExon 5: 110 296 599–110 296 737, 139 bázíExon 6: 110 322 992–110 323 072, 81 bázíExon 7: 110 326 390–110 326 475, 86 bázíExon 8: 110 327 553–110 328 017, 465 bázíExon 9: 110 332 597–110 332 685, 89 bázíExon 10: 110 333 181–110 333 283, 103 bázíExon 11: 110 334 012–110 334 143, 132 bázíExon 12: 110 339 281–110 339 403, 123 bázíExon 13: 110 339 503–110 339 721, 219 bázíExon 14: 110 340 659–110 340 994, 336 bázíExon 15: 110 342 228–110 342 448, 221 bázíExon 16: 110 343 232–110 343 434, 203 bázíExon 17: 110 344 886–110 344 971, 86 bázíExon 18: 110 345 249–110 345 382, 134 bázíExon 19: 110 346 001–110 346 118, 118 bázíExon 20: 110 346 201–110 351 093, 4 893 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 69,8 kb genu; 3 129 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP2A2

10

pozic v genu ATP2A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 69,8 kb genu ATP2A2, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp2a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test