Gen
DNAJB4
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4
- HGNC 14886↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162616↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 11080↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p31.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 13 kb
- Protein
- 337 aminokyselin
- Další názvy
- HLJ1
- Transkript MANE Select
- ENST00000370763.6NM_007034.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DNAJB4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Distal Myopathies
- Distal myopathy
A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je DNAJB4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 13 kb genu; 1 014 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sdílí 1 onemocnění
- ANO5anoctamin 5Sdílí 1 onemocnění
- CRYABcrystallin alpha BSdílí 1 onemocnění
- DYSFdysferlinSdílí 1 onemocnění
- FLNCfilamin CSdílí 1 onemocnění
- GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Sdílí 1 onemocnění
- GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseSdílí 1 onemocnění
- LDB3LIM domain binding 3Sdílí 1 onemocnění
- LRP12LDL receptor related protein 12Sdílí 1 onemocnění
- MATR3matrin 3Sdílí 1 onemocnění
- MYH7myosin heavy chain 7Sdílí 1 onemocnění
- MYOTmyotilinSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s DNAJB4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNAJB4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb4
Dante Labs. Gen DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů