Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 40,3 kb
Protein
360 aminokyselin
Další názvy
POP1, HBVES
Předchozí symboly
BVES
Transkript MANE Select
ENST00000314641.10NM_001199563.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je POPDC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u POPDC1. POPDC1 a 4 genů poblíž na chromozomu 6, od 104 616 990 do 105 616 989.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, řetězec zpětnémHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, řetězec dopřednémLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 157, řetězec zpětnémPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, řetězec zpětnémPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, řetězec zpětnémPREPSchéma POPDC1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 105 096 822–105 101 213, 4 392 bázíExon 7: 105 115 686–105 115 827, 142 bázíExon 6: 105 116 701–105 116 868, 168 bázíExon 5: 105 124 547–105 124 655, 109 bázíExon 4: 105 125 391–105 125 578, 188 bázíExon 3: 105 129 379–105 129 503, 125 bázíExon 2: 105 133 352–105 133 588, 237 bázíExon 1: 105 136 969–105 137 157, 189 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 40,3 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POPDC1

5

pozic v genu POPDC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,3 kb genu POPDC1, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POPDC1: popeye domain cAMP effector 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/popdc1

Vancouver

Dante Labs. Gen POPDC1: popeye domain cAMP effector 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/popdc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test