Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CASQ1

calsequestrin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.2
Souřadnice
Chromozom 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 11,3 kb
Protein
396 aminokyselin
Další názvy
PDIB1, CSQ1
Předchozí symboly
CASQ
Transkript MANE Select
ENST00000368078.8NM_001231.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CASQ1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CASQ1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CASQ1. CASQ1 a 28 genů poblíž na chromozomu 1, od 159 696 231 do 160 696 230.Chromozom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, řetězec zpětnémCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, řetězec dopřednémDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, řetězec dopřednémFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, řetězec dopřednémSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, řetězec zpětnémVSIG8: 159 854 316–159 862 657, řetězec zpětnémVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, řetězec zpětnémCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, řetězec zpětnémTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, řetězec zpětnémIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, řetězec zpětnémSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, řetězec zpětnémKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, řetězec zpětnémPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, řetězec dopřednémKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, řetězec zpětnémIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, řetězec dopřednémATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, řetězec dopřednémATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, řetězec dopřednémCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, řetězec dopřednémPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, řetězec zpětnémDCAF8: 160 216 800–160 285 130, řetězec zpětnémPEX19: 160 266 229–160 286 348, řetězec zpětnémPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, řetězec zpětnémCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, řetězec dopřednémNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, řetězec dopřednémNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, řetězec dopřednémVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, řetězec zpětnémSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, řetězec zpětnémCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, řetězec zpětnémSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, řetězec zpětnémCD48Schéma CASQ1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 160 190 575–160 191 030, 456 bázíExon 2: 160 192 802–160 192 886, 85 bázíExon 3: 160 193 747–160 193 847, 101 bázíExon 4: 160 195 012–160 195 123, 112 bázíExon 5: 160 195 461–160 195 534, 74 bázíExon 6: 160 195 897–160 196 027, 131 bázíExon 7: 160 197 569–160 197 614, 46 bázíExon 8: 160 198 677–160 198 731, 55 bázíExon 9: 160 198 953–160 199 053, 101 bázíExon 10: 160 199 851–160 199 925, 75 bázíExon 11: 160 201 245–160 201 886, 642 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 11,3 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CASQ1

2

pozic v genu CASQ1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,3 kb genu CASQ1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CASQ1: calsequestrin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. Gen CASQ1: calsequestrin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/casq1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test