Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 135,5 kb
Protein
1 223 aminokyselin
Předchozí symboly
PHKA
Transkript MANE Select
ENST00000373542.9NM_002637.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PHKA1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PHKA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PHKA1. PHKA1 a 15 genů poblíž na chromozomu X, od 72 146 560 do 73 146 559.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, řetězec dopřednémNHSL2PIN4: 72 181 353–72 302 926, řetězec dopřednémPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, řetězec zpětnémERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, řetězec zpětnémRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, řetězec zpětnémCITED1: 72 301 691–72 572 843, řetězec zpětnémHDAC8: 72 329 516–72 573 101, řetězec zpětnémHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 306, řetězec zpětnémPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, řetězec dopřednémDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, řetězec zpětnémFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, řetězec zpětnémFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, řetězec zpětnémDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, řetězec dopřednémFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, řetězec dopřednémFAM236APABPC1L2B: 73 002 939–73 006 106, řetězec dopřednémPABPC1L2BPABPC1L2A: 73 077 276–73 079 512, řetězec zpětnémPABPC1L2ASchéma PHKA1: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 72 578 814–72 581 175, 2 362 bázíExon 31: 72 582 398–72 582 598, 201 bázíExon 30: 72 584 249–72 584 302, 54 bázíExon 29: 72 593 104–72 593 274, 171 bázíExon 28: 72 601 991–72 602 029, 39 bázíExon 27: 72 602 158–72 602 273, 116 bázíExon 26: 72 603 119–72 603 220, 102 bázíExon 25: 72 605 271–72 605 400, 130 bázíExon 24: 72 605 541–72 605 619, 79 bázíExon 23: 72 609 624–72 609 703, 80 bázíExon 22: 72 611 028–72 611 184, 157 bázíExon 21: 72 618 710–72 618 849, 140 bázíExon 20: 72 619 214–72 619 305, 92 bázíExon 19: 72 620 725–72 620 901, 177 bázíExon 18: 72 623 109–72 623 275, 167 bázíExon 17: 72 626 971–72 627 049, 79 bázíExon 16: 72 635 155–72 635 299, 145 bázíExon 15: 72 636 277–72 636 386, 110 bázíExon 14: 72 644 362–72 644 496, 135 bázíExon 13: 72 650 390–72 650 468, 79 bázíExon 12: 72 652 544–72 652 651, 108 bázíExon 11: 72 653 435–72 653 530, 96 bázíExon 10: 72 656 120–72 656 242, 123 bázíExon 9: 72 657 588–72 657 641, 54 bázíExon 8: 72 666 151–72 666 297, 147 bázíExon 7: 72 667 375–72 667 473, 99 bázíExon 6: 72 676 070–72 676 150, 81 bázíExon 5: 72 684 498–72 684 580, 83 bázíExon 4: 72 695 708–72 695 876, 169 bázíExon 3: 72 705 198–72 705 245, 48 bázíExon 2: 72 712 779–72 712 937, 159 bázíExon 1: 72 713 803–72 714 306, 504 bází323025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 135,5 kb genu; 3 672 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHKA1

42

pozic v genu PHKA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (2,4 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 135,5 kb genu PHKA1, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phka1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test