Gen
QRSL1
glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1
- HGNC 21020(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130348(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55278(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q21
- Souřadnice
- Chromozom 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 38,8 kb
- Protein
- 528 aminokyselin
- Další názvy
- GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
- Transkript MANE Select
- ENST00000369046.8NM_018292.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si QRSL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Primary Mitochondrial Disease
- Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency
Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.
Jak je QRSL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,1 kb z 38,8 kb genu; 1 587 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte QRSL1
3
pozic v genu QRSL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 38,8 kb genu QRSL1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.
Rysy spojené s QRSL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit QRSL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen QRSL1: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/qrsl1
Dante Labs. Gen QRSL1: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/qrsl1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů